تاریخ: ۱۷ فروردین ۱۴۰۰
دیستروفی عضلانی به گروهی متشکل از بیش از ۳۰ بیماری ارثی (ژنتیکی) گفته می‌شود که باعث ضعف عضلانی می‌شوند. این شرایط نوعی میوپاتی، بیماری عضلانی اسکلتی است. با گذشت زمان، عضلات کوچک شده و ضعیف می‌شوند و این بر توانایی شما در راه رفتن و انجام کارهای روزمره مانند مسواک زدن تأثیر می‌گذارد. این بیماری همچنین می‌تواند قلب و ریه‌های شما را تحت تأثیر قرار دهد.
برخی از اشکال دیستروفی عضلانی از بدو تولد آشکار است یا در دوران کودکی ایجاد می‌شوند. بعضی از آن‌ها بعداً در بزرگسالی رخ می‌دهند. در حال حاضر، هیچ درمانی برای آن وجود ندارد.
در ادامه‌ی مطلب درباره‌ی انواع، علت، علائم و درمان دیستروفی عضلانی توضیح داده شده است. اگر شما هم به این مشکل مبتلا هستید این مطلب را با دقت بخوانید.
چه کسی ممکن است دچار دیستروفی عضلانی شود؟
دیستروفی عضلانی اغلب در خانواده‌ها وجود دارد. کودکی که والدینی با دیستروفی عضلانی دارد ممکن است ژن جهش یافته (تغییر یافته) را به وجود آورد که باعث دیستروفی عضلانی شود. برخی از افراد ژن جهش یافته دارند اما دیستروفی عضلانی ندارند. این بزرگسالان (ناقلین) سالم می‌توانند ژن جهش یافته را به کودک خود منتقل کنند که ممکن است او نیز به این بیماری مبتلا شود.
انواع دیستروفی عضلانی کدامند؟
بیش از ۳۰ نوع دیستروفی عضلانی وجود دارد. برخی از اشکال رایج آن عبارتند از:
دیستروفی عضلانی دوشن (DMD)
این وضعیت پسران بین ۲ تا ۵ سال را تحت تأثیر قرار می‌دهد، اما دختران هم ممکن است به آن مبتلا شوند. ممکن است متوجه شوید که کودک نوپای شما مشکل دویدن، راه رفتن یا پریدن را دارد. با پیشرفت بیماری، می‌تواند قلب و ریه‌های کودک را تحت تأثیر قرار دهد. DMD رایج‌ترین شکل دیستروفی عضلانی است تقریباً از از هر ۱۰۰۰۰۰ کودک شش کودک را درگیر می‌کند.
دیستروفی عضلانی بکر (BMD)
دومین دیستروفی عضلانی است. علائم آن می‌تواند در هر زمان از ۵۰ تا ۶۰ سالگی ظاهر شود، اما به طور معمول در سال‌های نوجوانی بروز می‌کند. مردها بیشتر دچار این بیماری می‌شوند. این بیماری عضلات ران و شانه‌ها و در نهایت قلب را تحت تأثیر قرار می‌دهد. تقریباً از هر ۱۸۰۰۰ تا ۳۰،۰۰۰ پسر یک نفر دچار آن می‌شود.
دیستروفی عضلانی چهره‌ای‌کتفی‌بازویی (FSHD)
FSHD سومین دیستروفی عضلانی است. این بیماری عضلات صورت، تیغه‌های شانه و بازوها را تحت تأثیر قرار می‌دهد. علائم قبل از ۲۰ سالگی ظاهر می‌شوند. از هر ۱۰۰۰۰۰۰ نفر چهار نفر به این نوع دیستروفی مبتلا هستند.
دیستروفی عضلانی مادرزادی (CMD)
شرایط مادرزادی مانند CMD در بدو تولد وجود دارد. یک نوزاد ممکن است عضلات ضعیف، ستون فقرات منحنی و مفاصل بیش از حد سفت یا شل داشته باشد. کودکان مبتلا به CMD ممکن است دارای اختلالات یادگیری، تشنج و مشکلات بینایی باشند.
دیستروفی عضلانی (EDMD) امری درایفوس
این شرایط کودکان را تحت تأثیر قرار می‌دهد. علائم آن مانند ضعف شانه‌ها، بازوها و عضلات ساق پا، در سن ۱۰ سالگی ظاهر می‌شوند. EDMD قلب را نیز تحت تأثیر قرار می‌دهد.
دیستروفی عضلانی کمربند اندام (LGMD)
این بیماری عضلات نزدیک به بدن از جمله شانه‌ها و باسن را درگیر می‌کند. این بیماری در همه سنین تأثیر می‌گذارد. تقریباً از هر ۱۰۰۰۰۰۰ نفر دو نفر مبتلا به LGMD هستند.
دیستروفی میوتونیک
افراد مبتلا به میوتونی در شل کردن عضلات خود مشکل دارند. به عنوان مثال، ممکن است دست گذاشتن در دست یکی از عزیزانتان برای شما دشوار باشد. این بیماری قلب و ریه‌ها را نیز درگیر می‌کند. این شرایط بزرگسالان را تحت تأثیر قرار می‌دهد و تقریباً از هر ۱۰۰۰۰۰ نفر ۱۰ نفر مبتلا می‌شوند.
دیستروفی عضلانی پلک‌ها و گلو (OPMD)
این نوع نادر دیستروفی عضلانی، عضلات پلک‌ها و گلو را ضعیف می‌کند. علائمی مانند افتادگی پلک (پتوز) و مشکل در بلع (دیسفاژی)، اغلب در سنین ۴۰ تا ۶۰ مشاهده می‌شود. تقریباً از هر ۱۰۰۰۰۰۰ نفر یک نفر مبتلا به OPMD است.
چه عواملی باعث دیستروفی عضلانی می‌شود؟
تغییرات ژنتیکی یا جهش‌های ژنتیکی می‌توانند باعث بروز اختلالات دیستروفی عضلانی شوند. در برخی موارد، این تغییرات ژنتیکی از والدین به فرزندان منتقل می‌شوند. حتی اگر والدین خود این بیماری را نداشته باشند، ممکن است ژن معیوبی را به فرزندان خود منتقل کنند. این انتقال می‌تواند به صورت وراثتی باشد و در برخی موارد به صورت خودبه‌خودی رخ دهد.
در برخی از موارد، علت دقیق دیستروفی عضلانی مشخص نیست و فرد ممکن است به طور خودبه‌خودی به این بیماری مبتلا شود. این نوع اختلالات را به عنوان “دیستروفی عضلانی بدون علت مشخص” یا “دیستروفی عضلانی اسپورادیک” نامگذاری می‌کنند. در این موارد، علت دقیق بروز بیماری قابل شناسایی نیست و ممکن است ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی نقش داشته باشند.
اگر شما یا فرزندانتان از علائم دیستروفی عضلانی رنج می‌برید، مهم است که با یک پزشک متخصص در این زمینه مشاوره و ارزیابی شوید. پزشکان می‌توانند با استفاده از تست‌های ژنتیکی و سایر ابزارهای تشخیصی، علت بروز بیماری را تعیین و به شما راهنمایی‌های لازم را بدهند.
علائم دیستروفی عضلانی چیست؟
ضعف عضلانی علامت اصلی دیستروفی عضلانی است. بسته به نوع، این بیماری عضلات و قسمت‌های مختلف بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهد. علائم دیگر دیستروفی عضلانی عبارتند از:
- عضلات ساق پا بزرگ شده
- مشکل در راه رفتن یا دویدن
- راه رفتن غیر معمول (مانند کج راه رفتن)
- مشکل بلع
- مشکلات قلبی، مانند آریتمی و نارسایی قلبی (کاردیومیوپاتی)
- ناتوانی‌های یادگیری
- مفاصل سفت یا شل
- درد عضلانی
- ستون فقرات خمیده (اسکولیوز)
- مشکلات تنفسی
دیستروفی عضلانی چگونه تشخیص داده می‌شود؟
اگر پزشک شما به دیستروفی عضلانی مشکوک شود، شما یا فرزندتان ممکن است یک یا چند مورد از این آزمایش‌های تشخیصی را انجام دهند:
- بررسی آنزیم و پروتئین آزمایش خون برای سطوح بالا از یک آنزیم به نام کراتین کیناز. سطوح بالا می‌تواند نشان دهنده آسیب عضلانی ناشی از دیستروفی عضلانی باشد.
- الکترومیوگرافی (EMG) فعالیت الکتریکی عضلات و اعصاب را اندازه‌گیری می‌کند.
- بیوپسی عضلانی به دنبال تغییرات سلول در بافت عضلانی است.
آزمایش‌های ژنتیکی جهش‌های ژنی مرتبط با دیستروفی عضلانی را شناسایی می‌کنند.
دیستروفی عضلانی چگونه کنترل یا درمان می‌شود؟
محققان هنوز به دنبال راهی برای درمان دیستروفی عضلانی هستند. علائم بیماری در طول زمان بدتر می‌شود، اما این درمان‌ها می‌توانند کمک کنند:
- دارو: بسیاری از مسکن‌ها برای کاهش درد وجود دارد؛ دکتر با توجه به شدت درد شما مسکن‌هایی مانند: استامینوفن، ایبوبروفن، اوپیوئیدها، ضدافسردگی‌های سه حلقه‌ای، گاباپنتین را تجویز می‌کند.
فیزیوتراپی و کاردرمانی عضلات را تقویت و تحت کشش قرار می‌دهند. این درمان‌ها می‌توانند به شما کمک کنند تا عملکرد و طیف وسیعی از حرکات را حفظ کنید.
- ماساژ: ماساژدرمانی نیز برای کاهش درد دیستروفی عضلانی مفید است.
- گفتاردرمانی به کسانی که مشکل بلع دارند کمک می‌کند.
- کورتیکواستروئیدها، مانند پردنیزون و دفلازاکورت، ممکن است پیشرفت بیماری را کند کنند.
- جراحی تنش بر روی عضلات منقبض شده را تسکین می‌دهد و انحنای ستون فقرات (اسکولیوز) را اصلاح می‌کند.
- دستگاه‌های کمک کننده به قلب، مانند ضربان سازها، مشکلات ریتم قلب و نارسایی قلبی را درمان می‌کنند.
- دستگاه‌های پزشکی مانند واکرها و ویلچرها می‌توانند تحرک را بهبود بخشند و از سقوط جلوگیری کنند.
- مراقبت تنفسی، مانند دستگاه‌های کمک به سرفه و تنفس استفاده می‌شود.
دیستروفی عضلانی چه عوارضی دارد؟
دیستروفی عضلانی بر عضلات، قلب و ریه‌های شما تأثیر می‌گذارد. با پیشرفت بیماری، ممکن است بیشتر مستعد این بیماری باشید:
- مشکلات قلبی، مانند آریتمی‌ها و نارسایی قلبی
- عفونت‌های تنفسی، از جمله سینه پهلو
- مشکلات تنفسی
- احساس خفگی کردن
دیستروفی عضلانی چگونه بر بارداری تأثیر می‌گذارد؟
زنان مبتلا به دیستروفی عضلانی می‌توانند بارداری‌های سالم داشته باشند. از آنجا که دیستروفی عضلانی به ارث می‌رسد، ممکن است بخواهید قبل از باردار شدن با یک مشاور ژنتیکی صحبت کنید. در دوران بارداری، پزشک شما از نزدیک سلامت شما را زیر نظر خواهد داشت تا به شما در جلوگیری از این عوارض کمک کند:
- افزایش ضعف عضلانی و محدود شدن تحرک ناشی از افزایش وزن
- مشکلات تنفسی به دلیل فشار اضافه شده بر روی ریه‌های شما
- نارسایی قلبی
- سقط جنین (از دست دادن نوزاد قبل از اینکه به طور کامل رشد کند)
- زایمان زودرس قبل از هفته ۳۷ بارداری
- نوزاد با وزن کم هنگام تولد، با وزن کمتر از ۲ کیلو، ۵۰۰ گرم
چگونه می‌توانم از دیستروفی عضلانی جلوگیری کنم؟
متاسفانه، هیچ کاری نمی‌توانید برای جلوگیری از گرفتن دیستروفی عضلانی انجام دهید. اگر شما این بیماری را داشته باشد، این مراحل می‌تواند به شما کمک کند تا از کیفیت زندگی بهتری لذت ببرید:
- برای جلوگیری از سوء تغذیه یک رژیم غذایی سالم داشته باشید.
- برای جلوگیری از کم آبی و یبوست مقدار زیادی آب بنوشید.
- تا حد امکان ورزش کنید.
- برای جلوگیری از چاقی وزن سالم خود را حفظ کنید.
- سیگار را ترک کنید تا از ریه‌ها و قلب خود محافظت کنید.
- واکسن آنفولانزا و بیماری‌هایی مثل ذات الریه دریافت کنید.
پیش‌بینی (چشم‌انداز) برای افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی چیست؟
دیستروفی عضلانی یک بیماری پیشرونده است. علائم در طول زمان بدتر می‌شوند. فیزیوتراپی و کاردرمانی و دستگاه‌های پزشکی مانند واکر، می‌تواند به شما کمک کند تا زمانی که ممکن است تحرک و استقلال خود را حفظ کنید. متخصصان پزشکی درمان‌هایی را ارائه می‌دهند و همچنین توصیه‌هایی برای محافظت از قلب و ریه‌های شما ارائه می‌دهند.