فیبولا ملیا یک نوع نقص مادرزادی است که در آن بخشی یا تمامی استخوان فیبولا در پا وجود ندارد و با اختلاف طول پاها و شکل غیرطبیعی آنها همراه است. این اختلال بسیار نادر است و تنها در حدود یکی از هر ۴۰ هزار تولد دیده میشود. اختلال درگیری هر دو پا در این حالت نیز بسیار نادرتر است. علت این اختلال تاکنون توسط پزشکان به طور کامل مشخص نشده است. با این حال، تحقیقات نشان داده است که وجود جهش در ژنهایی که در تشکیل اندامهای تحتانی بدن نقش دارند، میتواند باعث بروز این اختلال شود. همچنین، جهش در ژنهایی که در تشکیل اندامهای پایینی بدن نقش دارند نیز میتواند در بروز این اختلال تأثیرگذار باشد. اگرچه این اختلال با نواقص ژنتیکی ارتباط دارد، به عنوان یک بیماری ارثی شناخته نمیشود. جهش ژنتیکی و ناهنجاری فقط در فرآیند تشکیل اندامهای پایینی بدن رخ میدهد و در سایر نقاط بدن ایجاد نمیشود. همچنین، انتقال این اختلال به نسل بعدی نیز امکان پذیر نیست. علاوه بر این، در خانوادههایی که کودکانی با این نقص متولد میشوند، سابقه ابتلا به این اختلال یا سایر اختلالات مادرزادی مشاهده نشده است. افرادی که خودشان این اختلال را دارند همچنین نمیتوانند کودکانی با این نقص یا سایر اختلالات مادرزادی داشته باشند.
کودکی که دچار این اختلالات است مشکلاتی دارد که پدر و مادر آنها را نمیبینند. پزشک میتواند با انجام معاینه جسمانی یا برخی آزمایشات به بررسی کودک و به تشخیص موارد زیر بپردازد:
- مفصل زانو در جای نامناسبی قرار داشته باشد.
- برخی از رباطهایی که از زانو محافظت میکنند ممکن است ضعیف باشند یا اصلا وجود نداشته باشند.
در کلینیک سلامت امید، پس از تشخیص نوع بیماری براساس انجام آزمایشات و تصویربرداری های لازم روند درمان بیمار شروع می شود و متخصصین ما تا آخرین مرحله ی درمانی با شما همراه خواهند بود. برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد روش های درمانی بدشکلی های مادرزادی فیبولاملیا و یا رزرو نوبت می توانید با شماره تلفنهای ۰۲۱۶۶۰۱۵۲۱۱ – ۰۲۱۶۶۰۱۵۲۱۷ – ۰۲۱۶۶۰۱۴۱۵۸ تماس حاصل فرمایید.
مشکلات همراه با بد شکلیهای مادرزادی فیبولا ملیا
کودکانی که با این اختلال متولد میشوند معمولاً با سه مشکل زیر مواجه خواهند شد:
متفاوت بودن طول پاها
یکی از پای کودکانی که دچار این اختلال هستند بلندتر از پای دیگر است زیرا استخوان تیبیا در جایی که درگیر شده است در مقایسه با پای مخالف با سرعت کمتر رشد میکند. همچنین در تعداد زیادی از بیمارانی که دچار فیبولا ملیا هستند رشد استخوان ران نیز آهسته است. آهسته بودن روند رشد استخوان ران و ساق پا باعث میشود که طول یکی از پاها کوتاه تر باشد. کودکی که دچار این اختلالات است با بد شکلیهای دیگر پا مواجه خواهد شد که این امر باعث کوتاه شدن پای او میشود.
بد شکلیهای پا
بد شکلی پاها یکی از بزرگ ترین مشکلات کودکان مبتلا به این اختلال محسوب میشود. بد شکلی پا به ناهنجاری مفصل مچ پا و به وجود نیامدن برخی از نقاط پا ارتباط دارد. شدت ناتوانی مفصل مچ پا میتواند از یک مفصل نسبتاً طبیعی تا یک فصل بسیار ناپایدار و غیرعادی یا دامنه حرکات محدود متغیر باشد. در یک آناتومی معمولی، فیبولا در بروز پایداری مچ پا نقش دارد. میتوان انتهای فیبولا را به صورت یک توده برجسته در قسمتهای خارجی مچ پا احساس کرد. در کودکانی که دچار فیبولا ملیا هستند یک قسمت از فیبولا یا این استخوان به طور کامل وجود ندارد در نتیجه چیزی با دست لمس نخواهد شد. در صورتی که این قسمت وجود داشته باشد از خارج شدن مفصل از جای خود جلوگیری خواهد کرد اما در صورتی که وجود نداشته باشد خبری از اثر پایدار کنندگی نخواهد بود. مفصل مچ پا از بخش پایینی تیبیا ساخته شده که اغلب در کودکان مبتلا به فیبولا ملیا به شدت دچار بد شکلی شده است. این بد شکلی به خم شدگی در تنه اصلی و استخوان ساق ارتباط دارد و یک حالت برآمده را روی استخوان به وجود میآورد.
جهت گیری نامناسب پا
جهت گیری نامناسب مفصل مچ پا یکی از مواردی است که اغلب در عکس برداری توسط اشعه ایکس دیده نمیشود این وضعیت باعث میشود که پا به سمت بیرون یا پایین منحرف شود و حالت نامناسبی پیدا کند. تصور بر این است که این نوع بد شکلی به سفت بودن بافتهای نرم از قبیل تاندون آشیل ارتباط داشته باشد.
بروز بد شکلی بین مچ پا و استخوان پاشنه
علاوه بر آن که مچ پای کودکان مبتلا به فیبولا ملیا بد شکلی دارد در ناحیه مچ پا و استخوان پاشنه آنها نیز بد شکلی دیده میشود. این دو استخوان از طریق یک مفصل به هم متصل هستند که مفصل زیر قاپی نام دارد. مفصل مچ پا به حرکت کردن پا به سمت بالا و پایین و چپ و راست کمک میکند و مفصل زیر قاپی به حرکت آن در دو طرف کمک خواهد کرد و این مفصل در راه رفتن بر روی سطوح ناهموار نقش مهمی را ایفا میکند. علیرغم فیوژن استخوانها به علت بد شکلی و ظاهر گوی و کاسه مفصل مچ پا امکان حرکت کردن آن به دو طرف وجود دارد. به این ترتیب مفصل مچ پا وظایف مفصل مچ و مفاصل زیر قاپی را بر عهده میگیرد. به این تلفیق عملکردی، پیوستگی زیر قاپی گفته میشود. در صورتی که پیوستگی زیر قاپی باعث متصل شدن استخوان پاشنه و مچ پا به هم شود که استخوان پاشنه در تناسب خوبی با استخوان مچ پا قرار داشته باشد باعث بد شکلی بیشتر پایان خواهد شد اما اگر پیوستگی مفصل به صورت غیر عادی رخ دهد به نحوی که به سمت بیرون یا داخل بچرخد باعث بد شکلی مچ پا و خود پا خواهد شد.
تشکیل نشدن برخی از انگشتان پا
تشکیل نشدن برخی از انگشتان پا سومین مشکل در افراد مبتلا به بد شکلی پا است که در این حالت استخوانهای متاتارسال پا که به انگشتان پا متصل هستند وجود ندارد. در حالت طبیعی ما ۵ عدد استخوان متاتارسال و پنج عدد انگشت داریم اما در اختلال فیبولا ملیا ممکن است تعداد این استخوانها بیشتر یا کمتر باشد یا تعدادی از انگشتان به هم متصل یا از هم جدا باشند. معمولاً انگشت بزرگ پا به سمت داخل میچرخد و از سایر نقاط پا دور میشود. از این اختلال تحت عنوان دلتا متاتارسال یاد میشود و به عمل جراحی تخصصی نیاز دارد تا اصلاح گردد.
بد شکلی زانو
معمولاً زانوی افرادی که دچار اختلال فیبولا ملیا هستند حالت پرانتزی دارد. این امر میتواند به وضعیت قسمت انتهای استخوان ران یا قسمت فوقانی انتهای استخوان ساق یا هر دو ارتباط داشته باشد. باید در هنگام درمان فیبولا ملیا به اصطلاح زانوها نیز پرداخت. اکثر افرادی که دچار اختلال فیبولا ملیا هستند از بد شکلی زانو نیز رنج میبرند. در این گروه از بیماران رباط صلیبی جلویی یا وجود ندارد یا به خوبی تشکیل نشده است. هیچ گونه درمان اولیه برای این اختلال وجود ندارد اما در صورتی که بیمار دچار مشکلات ناپایداری زانو شود باید به فکر عمل بازسازی رباط بود. کودکانی که رباط صلیبی جلویی در پای آنها تشکیل نشده است یا ناقص تشکیل شده اغلب میتوانند توانند مانند کودکان هم سن خود به انجام فعالیتهای جسمانی بپردازند.
علت بروز فیبولا ملیا چیست؟
پزشکان و دانشمندان به طور دقیق علت بروز این اختلال را نمیشناسند اما میدانند که فعالیتهای مادر در دوران بارداری در بروز این اختلال تأثیری ندارد. پدر و مادرها نمیتوانند از بروز این وضعیت جلوگیری کنند اما میتوانند به خوبی از کودکان خود مراقبت نمایند.
علائم و نشانههای فیبولا ملیا چیست؟
در بخش زیر به برخی از علائم و نشانههای فیبولا ملیا اشاره میکنیم که پدر و مادر میتوانند در کودکی چه با این اختلال به دنیا آمده است مشاهده نمایند:
- کوتاه بودن یکی از پاها به علت تشکیل نشدن برخی از استخوانها که پزشکان از این وضعیت تحت عنوان تفاوت طول پاها یاد میکنند.
- بد شکلی مفصل مچ پا به علت عدم تشکیل ساق پا یا کوتاه بودن آن و متفاوت بودن ظاهر پا و مچ پا
- خم شدن زانو و ساق پای کودک به سمت داخل
- خم شدن ساق پای کودک به سمت بیرون
- عدم تشکیل همه انگشتان پا
چگونه اختلال فیبولا ملیا تشخیص داده میشود؟
معمولا پزشک در دوران بارداری مادر به خوبی میداند که استخوان فیبولای جنین کوتاه است یا تشکیل نشده است و این امر از طریق اسکن اولتراسوند و بررسی شکل و رشد استخوانها میسر است. در صورتی که یک مادر در دوران بارداری سونوگرافی ندهد این مشکل تا زمانی که کودک به دنیا نیاید مشخص نخواهد بود که پس از تولد پزشک درخواست تستهای زیر را خواهد داد:
- عکس برداری توسط اشعه ایکس که وضعیت استخوانها و مفاصل را نشان میدهد.
- اسکن ام آر آی که اطلاعات دقیقی را در خصوص رباطها و سایر بافتهای نرم پا و مفاصل در اختیار پزشک قرار میدهد.
فیبولا ملیا چگونه درمان میشود؟
درمان این اختلال به نحوه درگیر شدن پاهای کودک بستگی دارد. در برخی از کودکان مبتلا به این اختلال تفاوت طول پاها بسیار کم است و به روشهای درمانی جدی نیاز نیست اما در برخی دیگر اختلال در طول پاها شدید است و مفاصل کودک نیز ناپایدار شده است. هنگامی که یک کودک دچار اختلال فیبولا ملیا است هر دو پای او با یک سرعت یکسان رشد نمیکنند و کودک برای ایستادن یا راه رفتن دچار مشکل خواهد شد. در این شرایط انتخاب بهترین روش برای درمان کاملاً ضروری خواهد بود. پزشکان مختلف با تخصص خاص به عنوان یک تیم به درمان این کودکان میپردازند. این تیم درمان توسط متخصص ارتوپدی که در زمینه درمان مشکلات استخوان و عضله مهارت دارد هدایت میشود تا روند درمان به خوبی انجام گردد. اعضای تیم درمان به کودک کمک میکنند بتوانند همانند سایر کودکان بایستد، راه برود و بازی کند. به طور کلی طراحی برنامه درمان به عوامل زیر بستگی دارد:
- تعداد استخوانهایی که درگیر هستند
- میزان تفاوت طول هر دو پا
- نحوه تاثیرگذاری این اختلال بر رشد کودک
- وجود مشکلات مربوط به پا یا مچ پا
احتمالاً شما باید کودک خود را به مدت چند ماه به مطب پزشک بیاورید تا اعضای تیم درمان بتوانند یک تصمیم قطعی در خصوص نحوه درمان مشکل او بگیرند. در این بازه زمانی به اعضای تیم درمان کمک میکند بتوانند سرعت رشد کودک شما را ارزیابی کنند و تفاوت طول پاهای او را بررسی کنند. در صورتی که تفاوت زیادی در طول پاهای کودک وجود نداشته باشد استفاده از کفش و کفی طبی به رفع این مشکل کمک خواهد کرد اما اکثر کودکان به عمل جراحی نیاز خواهند داشت.
از چه روشهایی برای درمان فیبولا ملیا استفاده میشود؟
پزشکان بر اساس شرایط کودک از روشهای مختلفی برای درمان استفاده میکنند. در اکثر کودکان برای آنکه استخوانهای پا بتوانند با سرعت یکسانی رشد کنند انجام عمل جراحی ضروری خواهد بود. برخی دیگر از کودکان برای ایستادن یا راه رفتن به عمل نیاز دارند و برخی دیگر فقط به یک عمل جراحی نیاز خواهند داشت اما تعدادی از آنها در دوران رشد به چندین عمل نیاز دارند.
عمل جراحی اپی فیزیودز
در صورتی که اندازه پای کودک با هم تفاوت داشته باشند اعضای تیم درمانی انجام این عمل جراحی را توصیه خواهند کرد. برای آنکه بتوان نتایج خوبی را از این نوع جراحی به دست آورد باید کودک در دوران رشد قرار داشته باشد. در هنگام عمل جراحی یک یا دو عدد از صفحات رشد در پای که بلندتر است به کمک صفحات فلزی بسته میشوند. صفحه رشد به قسمتی گفته میشود که در انتهای استخوان قرار دارد و استخوان از آنجا شروع به رشد مینماید. انجام عمل جراحی باعث میشود که روند رشد استخوان بلندتر متوقف یا کند شود.
عمل جراحی افزایش طول پا
کودکانی که به عمل جراحی افزایش طول پا نیاز دارند معمولاً طی مدت چند سال چندین عمل روی پاهای آنها انجام میشود و حدود ۲۰ سانتی متر طول پای کوتاه آنها افزایش پیدا میکند. در این عمل جراحی پزشکان وسایل افزایش دهنده طول استخوان را روی استخوان کوتاه پا قرار میدهند تا به رشد آن کمک کند. البته میتوان این وسایل را درون استخوان یا خارج از بدن نیز قرار داد.
سایر روشهای جراحی
برخی از کودکان علاوه بر جراحی برای اصلاح طول پاهای خود به عمل جراحی برای راه رفتن یا ایستادن نیز نیاز دارند. این عملهای جراحی شامل ترمیم استخوان مفصل و عضلاتی است که به علت اختلال فیبولا ملیا به خوبی تشکیل نشده است.
سایر روشهای درمانی برای فیبولا ملیا شدید
گاهی اوقات متخصص ارتوپدی به این نتیجه میرسد که انجام عمل جراحی برای ایستادن یا راه رفتن صحیح به کودک کمک نمیکند و یکی از پاهای کودک کوتاه تر از پای دیگر است و امکان درمان آن وجود ندارد که در این حالت استفاده از پروتز مصنوعی بهترین انتخاب برای کمک به کودک محسوب میشود. پزشک در یک روش اقدام به برداشتن بخشی از پا یا ساق پا یا ران خواهد کرد تا بتواند پروتز مصنوعی را در آنجا قرار دهد و پروتز جایگزین بخش مورد نظر شود. پروتز جدید به کودک کمک میکند تا بتواند راه برود و همانند سایر کودکان فعالیت داشته باشد. اکثر کودکانی که از پروتز استفاده میکنند میتوانند به انجام فعالیت ورزشی نیز بپردازند. کودکانی که از پروتز مصنوعی پا استفاده میکنند باید حتماً حداقل سالی یک بار به پزشک خود مراجعه کنند تا پزشک شرایط آنها را ارزیابی کند و در صورت نیاز اقدامات لازم را انجام دهد.
پدر و مادر چگونه میتوانند به کودک خود کمک کنند؟
کمک کردن به کودکان مبتلا به اختلال فیبولا ملیا و افزایش توانایی عملکردی آنها چندین سال طول میکشد. کودک تا اتمام دوران رشد به مراقبت پزشکی نیاز خواهد داشت به همین دلیل پزشک از پدر و مادر کودک میخواهد که در برنامه درمان او حضور فعال داشته باشند. در بخش زیر به برخی از نکاتی اشاره میکنیم که شما به عنوان پدر و مادر کودک مبتلا به اختلال فیبولا ملیا باید انجام دهید:
- با اعضای تیم پزشکی کودک خود درباره درمان و فرایند بهبود صحبت کنید و سوالات خود را از آنها بپرسید و به جمع آوری اطلاعات درباره روشهای مختلف جراحی و علت انجام آنها و نحوه مراقبت از کودک خود پس از عمل بپردازید.
- با کودک خود درباره مراجعه به پزشک صحبت کنید. برخی از عملهای جراحی باید در زمان مناسب خود و در دوران خاصی از رشد کودک انجام شوند و از دست دادن این زمان طلایی بدین معنا است که امکان انجام آن وجود ندارد و یا تاثیر چندانی در بهبود کودک نخواهد داشت.
- اگر کودک شما به اندازه کافی بزرگ شده است با او درباره روشهای درمانی و آنچه که قرار است رخ بدهد صحبت کنید. پزشک اغلب با شما و فرزند شما درباره برنامه جراحی صحبت خواهد کرد تا هیچ اختلالی در فعالیتهای فرزند شما ایجاد نشود.
